基因突變會成超級英雄? 染色體異常只會害慘寶寶!婦產科醫師說明為何要做羊膜穿刺

1225-羊膜穿刺

夯爆全球的漫威英雄,他們各自擁有的「特殊技能」永遠都是網友討論的熱門話題,其中蜘蛛人出了好幾代,老、中、青都獲得強烈好評,後來甚至還有相關延伸的動畫電影,也把男女主角都推上好萊塢一線演員!不知道大家還記不記得蜘蛛人是怎樣變成超級英雄的,一個原本生活平淡、資質平庸的書呆子,在校外參觀的過程中被奇異蜘蛛咬一口,導致基因中的染色體突變,於是有了異於常人的能力,也開始拯救世界跟追美女。

之前網路上也出現討論「漫威英雄誰無法生育」的話題,除了黑寡婦為了出任務不受其他因素影響,做了絕育手術之外,還有被伽馬射線感染,一激動就會變身的綠巨人浩克,再來就是被蜘蛛耽誤一生的彼得帕克了!因為基因變異,除了可能沒辦法跟人類的基因配對之外,也不確定配對成功會不會因此生出異種「超能力寶寶」,只能說網友為這些英雄也是操碎了心。

相較於被異種蜘蛛咬到的超特殊狀況,女性懷上異常胎兒的風險更高,遺憾的是,基因突變的胎兒,並不會進化成英雄寶寶,而是會有像唐氏症、血友病、海洋性貧血、狄喬治式症等病症,其中唐氏症是最容易碰上的疾病。

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蛤!那要怎麼知道孩子正不正常?

所以產婦的孕期篩檢就很重要啦!其中「羊膜穿刺」在染色體三倍體疾患的診斷準確率近乎100%,在國際上被當作產前診斷唐氏症的黃金準則;另外也可以驗出其他染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病的問題,一般來說,符合下列條件的孕婦,會考慮進行這項檢查:

  • 年紀在34歲(含)以上
  • 第一孕期唐氏症篩檢結果顯示為高風險群
  • 已知有家族遺傳疾病
  • 曾經生下先天異常的胎兒
  • 超音波檢查發現胎兒異常

為了避免羊水量太少,不好抽取,也怕細胞數量不夠,很難分析染色體,最好是等到16~18週左右進行羊膜穿刺會比較好,此外也不建議超過週數太多才檢測,畢竟羊膜穿刺如果驗出寶寶有問題需要引產,那麼懷孕週數越大,對產婦的風險就越高。

決定做羊膜穿刺,需要注意什麼?

請各位產婦不用太緊張,檢測前保持平常心正常作息,也不需要空腹,只要注意別在前一天晚上塗抹乳液或妊娠油等產品在肚子上就好,如果檢測當天有家屬可以陪同前往更棒!

做完羊膜穿刺後會建議休息半小時以上,如果沒問題就可以回家,扎針處如果有像抽血一樣的皮肉痛都是正常現象,少數人可能會有陰道微出血、分泌物增加的情形,多休息就好不用驚慌,只有當身體出現大量出血、破水、腹痛、發燒等狀況才需要立即就醫

超級英雄什麼的畢竟都只是漫畫跟電影,現實中只有寶寶平安健康的誕生,才是父母最大的心願啊!

文 / 李毅評(威廉氏後人) 新光醫院婦產科主治醫師

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