基因突變會成超級英雄？ 染色體異常只會害慘寶寶！婦產科醫師說明為何要做羊膜穿刺

夯爆全球的漫威英雄，他們各自擁有的「特殊技能」永遠都是網友討論的熱門話題，其中蜘蛛人出了好幾代，老、中、青都獲得強烈好評，後來甚至還有相關延伸的動畫電影，也把男女主角都推上好萊塢一線演員！不知道大家還記不記得蜘蛛人是怎樣變成超級英雄的，一個原本生活平淡、資質平庸的書呆子，在校外參觀的過程中被奇異蜘蛛咬一口，導致基因中的染色體突變，於是有了異於常人的能力，也開始拯救世界跟追美女。

之前網路上也出現討論「漫威英雄誰無法生育」的話題，除了黑寡婦為了出任務不受其他因素影響，做了絕育手術之外，還有被伽馬射線感染，一激動就會變身的綠巨人浩克，再來就是被蜘蛛耽誤一生的彼得帕克了！因為基因變異，除了可能沒辦法跟人類的基因配對之外，也不確定配對成功會不會因此生出異種「超能力寶寶」，只能說網友為這些英雄也是操碎了心。

相較於被異種蜘蛛咬到的超特殊狀況，女性懷上異常胎兒的風險更高，遺憾的是，基因突變的胎兒，並不會進化成英雄寶寶，而是會有像唐氏症、血友病、海洋性貧血、狄喬治式症等病症，其中唐氏症是最容易碰上的疾病。

蛤！那要怎麼知道孩子正不正常？

所以產婦的孕期篩檢就很重要啦！其中「羊膜穿刺」在染色體三倍體疾患的診斷準確率近乎100%，在國際上被當作產前診斷唐氏症的黃金準則；另外也可以驗出其他染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病的問題，一般來說，符合下列條件的孕婦，會考慮進行這項檢查：

• 年紀在34歲(含)以上
• 第一孕期唐氏症篩檢結果顯示為高風險群
• 已知有家族遺傳疾病
• 曾經生下先天異常的胎兒
• 超音波檢查發現胎兒異常

為了避免羊水量太少，不好抽取，也怕細胞數量不夠，很難分析染色體，最好是等到16～18週左右進行羊膜穿刺會比較好，此外也不建議超過週數太多才檢測，畢竟羊膜穿刺如果驗出寶寶有問題需要引產，那麼懷孕週數越大，對產婦的風險就越高。

決定做羊膜穿刺，需要注意什麼？

請各位產婦不用太緊張，檢測前保持平常心正常作息，也不需要空腹，只要注意別在前一天晚上塗抹乳液或妊娠油等產品在肚子上就好，如果檢測當天有家屬可以陪同前往更棒！

做完羊膜穿刺後會建議休息半小時以上，如果沒問題就可以回家，扎針處如果有像抽血一樣的皮肉痛都是正常現象，少數人可能會有陰道微出血、分泌物增加的情形，多休息就好不用驚慌，只有當身體出現大量出血、破水、腹痛、發燒等狀況才需要立即就醫。

超級英雄什麼的畢竟都只是漫畫跟電影，現實中只有寶寶平安健康的誕生，才是父母最大的心願啊！

文 / 李毅評（威廉氏後人） 新光醫院婦產科主治醫師

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