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癲癇是兒童神經科常見疾病之一，發生率約為每千位兒童中有 5 至 10 位罹患此症，它也具有多樣化的發作型態及複雜的病因，病因包括腦結構異常、中樞神經免疫疾病、腦部感染、神經代謝疾病及基因異常等。
那要怎麼發現寶貝患有癲癇呢？臺中榮總兒童神經科主任李秀芬表示，造成癲癇的原因有很多種也很複雜，因此檢查需要特別精細，才能減少以「試錯法」治療疾病。
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癲癇是什麼？我的寶貝為什麼會有癲癇？
癲癇簡單來說，就是腦神經細胞會放出不正常的電流。正常的神經細胞會一直放出微量電流，以維正常的神經功能 , 所以我們能夠正常的說話、行動、和思考。
當這些神經細胞處在正常放電的時刻，所釋放的電流並不大，因此人體並不會有任何異常的表現，不過當情況相反時，人體便會表現出不同的症狀，這便是所謂的發作。
至於為什麼孩子會患有癲癇症，很多人以為是因為家族遺傳的關係，但其實造成癲癇的原因有許多種，因此一旦確診後，建議還是要去找出導致原因為何，才能去「對症下藥」。
常見癲癇分類有：
- 泛發性強直痙攣發作：全身性大發作。
- 失神性發作：患童正在進行中之行為或活動突然停止，彷彿錄影帶被按了暫停鈕一般。
- 肌抽躍性發作：全身性的肌抽躍性發作。
- 失張力性發作：患童便像這斷線的木偶般，突然全身無力的倒下。
- 單純局部癲癇：上述的種類皆屬於泛發性發作，也就是發作時意識喪失，和患者說話時皆無反應，但是局部發作時患者的意識清楚。
- 嬰兒點頭痙攣：通常是發生在 2 歲以內的嬰兒，在剛睡醒時或將入睡時，會有點頭的動作，類似在打瞌睡。
- 複雜性部分發作：通常發作之前病童會有感覺快要發作，繼之以各種不自主的動作，並且喪失意識，整個人事後完全不復記憶。
新型檢測方式 快！狠！準！
李秀芬主任表示，過去在檢測病人發作型態、腦波判讀結果、癲癇症候群診斷標準、及特殊的生化檢驗來決定安排何種基因檢測，檢測方法包括染色體核型分析、螢光染色體原位雜交、多重連接探針擴增技術、染色體晶片、標靶單基因檢測或標靶基因組套檢測，過程事極為複雜且冗長。
「這些檢測方法對癲癇的診斷率大約為低於 1% 至 33%。」李秀芬提到，但是，不同的基因變異可能出現類似的發作型態，「這使得傳統上以臨床表徵來篩選病人進行基因檢測的方法出現困境，許多兒童癲癇病人一直未能獲得基因診斷。」
不過拜分子生物技術快速進展，現今兒童神經科醫師可利用新的次世代全基因體或全外顯子定序分析，能快速找出癲癇致病基因，調整治療策略，改善病人預後。
李秀芬主任舉例，8 歲大黃小弟，6 個月大時，施打 5 合一疫苗第 3 劑後，24 小時內出現第一次全身陣攣發作，當時體溫為 37.7 °C，過一陣子，就出現多樣化的癲癇發作型態，包括全身陣攣發作、局部發作、肌抽躍發作及交替性肢體局部發作，發作的誘發因子包括天氣熱、感冒、發燒、輕微體溫上升（36.8 °C 到 37 °C）、接種疫苗、疲倦及情緒起伏，他的發展里程碑在嬰兒時期為正常，1 歲後開始出現發展遲緩。
孩子在接受全基因體定序分析，發現是鈉離子通道 1A 基因變異造成的卓飛症候群，而確診後，在抗癲癇藥物的使用上，應避免使用作用於鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物，以免癲癇惡化，進而影響病人的動作認知發展。
最後李秀芬解釋，「黃小弟因透過全基因體定序分析，可確認致病基因，調整治療方向，加速改善他的預後，提升癲癇兒童生活品質，實踐以基因體數據提供病童個人最有效治療之精準醫療策略，讓他可以快快樂樂地長大。」
文／張庭瑋 圖／蘇鈺婷
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