大腦表面光滑是罕病「平腦症」！研究找出致病新基因產前預防

人的大腦表面有許多皺褶，跟認知功能發展息息相關，但腦迴其實胎兒在媽媽中就已經定型，有些出生後才發現腦迴沒有發育好，呈現較平滑無皺褶的外觀，因此被稱為「平腦症」。有平腦症的孩子表現除了偶爾會像癲癇抽搐外，也有發展遲緩的問題，如今醫療團隊發現人體中有個基因—CEP85L就是會造成平腦症。

一百萬新生兒有12個案例！先天基因自發性突變

雖然平腦症極少數的個案，台灣預估約只有300個病人，是一種非常罕見的腦部發育異常，而這樣的發育異常其實是在媽媽肚子裡就產生了。高雄長庚醫院神經醫學部腦功能暨癲癇科蔡孟翰主任表示：「平腦症嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，六、七歲還必須坐在嬰兒車上，但也有相較輕微的還有基本自理能力。」

平均每一百萬個新生兒中僅有12個平腦症個案，腦的智力發展也只有3至6個月大程度，且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症，成為家庭中相對沈重的負擔。

神經細胞移行困難無法產生灰質

目前已知平腦症是因為「基因突變」所造成，國立陽明大學腦科學研究所蔡金吾博士說：「大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面(皮質)，這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常發育，而產生平腦。」神經細胞移行的過程中，只會出現在幼兒還在發展大腦的時候。

在臨床上有一名小佑的個案，今年已經20歲，出生時跟其他小孩沒有什麼很大的差別，但是媽媽發現他的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講一兩個單字。在3歲及4歲時發作兩次熱筋攣，8歲時確診有癲癇症，經過檢查才發現是「平腦症」。