肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂

國人十大死因出爐，除了大家關注的癌症繼續蟬聯榜首之外，其實十大死因中還有統計嬰兒的死亡原因，而第一名的嬰兒死亡原因，就是先天性畸形、變形及染色體異常，也就是因為基因病變導致的相關疾病而死亡。而其中最常見的，就是脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）。

還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。

而SMA也是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，大約每9千~1萬名新生兒中，就有一名SMA寶寶，每40-50人約有一人為SMA帶因者；台灣大約有400多名SMA的患者，他們的運動神經元會逐漸退化，導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，行走和進食都將有困難，甚至無法自主呼吸而造成死亡。

SMA小檔案

• 疾病原因：SMN1基因缺陷，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白（SMN），影響運動神經元正常運作。
• 疾病遺傳：隱性遺傳，帶因者本身不會發病或有任何症狀，但同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。
• 疾病症狀：全身肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，行走、坐立、進食都將有困難，無法自理生活，甚至最嚴重時無法自主呼吸導致死亡。
• 分型：
  • 第一型：0~6個月發病，終身無法獨立穩坐，多數不超過2歲，甚至嬰兒時期就死亡。
  • 第二型：7~18個月發病，可獨立穩坐，但無法獨力行走，約70%患者可活過25歲。
  • 第三型：18個月以上發病，症狀出現前可獨立行走，隨疾病的進程可能會逐漸失去行走能力，其餘與正常人無異。
  • 第四型：通常在20或30多歲發病，但不影響行動功能，不過高強度運動仍無法進行，其餘與正常人無異。

肌肉萎縮孕前預防、檢查、治療一次看懂

因為SMA的帶因比例高，所以政府婚前基因遺傳檢測有做相對應的補助，如果雙方帶原，提供每人可最高補助2000元檢驗費。

預防的基因遺傳篩檢

• 婚前檢測：
  因為SMA必須是父母雙方帶原，才會生下發病的寶寶，所以會先讓準媽媽接受抽血基因檢測，如果是帶原者再讓準爸爸檢測。
• 產前檢測：
  如果雙方都帶原，就會進行羊膜穿刺，抽取羊水中游離的寶寶DNA，來確認寶寶是不是那幸運、沒有發病的3/4。

如果寶寶檢測出來是患者，會由產檢醫院提供相關的諮詢服務，像是上述提到的SMA未來可能的身體發展等；屬於重症的孩子，也會提供是否要終止妊娠的諮詢參考。

如果我的孩子是SMA，我該生嗎？醫師提醒及早治療的方式

台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師表示，其實現在已經有相關的藥物可以治療SMA，而第一個SMA用藥，在109年7月1日也開始納入健保，給付條件為年齡為6歲以下（含6歲）並且於1歲前發病確診；或只有兩個SMN2基因數的脊髓性肌肉萎縮症的患者，根據統計，台灣目前這樣的患者大約有1成左右。

如果在懷孕的時候已經發現自己的孩子是SMA，或是剛出生時做新生兒篩檢發現是SMA，最好可以及早申請藥物治療，李宜中表示，「根據國際臨床試驗發現，患者若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，不致病程繼續惡化。」都可申請成為給藥對象，讓將近一成的患者都有希望獲得實現夢想的機會。109年7月1日開始納入健保給付，嘉惠將近一成的現存病患。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師也表示，SMA的帶因率高，其實很多人都有機會面臨到這樣的問題，所以也只有更多人了解脊髓肌肉萎縮症，並一起關心SMA患者、藥物治療，才有機會可以讓彼此度過難關。

而SMA現在也是台灣婚前基因遺傳檢測、孕前基因遺傳檢測的常見檢驗，由於帶因率高，建議最好都可以自費進行產前篩檢，如果沒有獲得補助，一個人費用大約2000元整。

文／盧映慈 圖／何宜庭

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