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骨髓移植病患不只是成人，也有不少小病人因飽受「白血病」或是「基因缺損疾病」的摧殘，而接受骨髓移植。一名出生時就被棄養的潘小妹，於寄養家庭中長大，在5個月大時，因食慾變差、日漸消瘦，由寄養媽媽帶至醫院檢查，發現肝脾腫大、 全血球低下、頭部骨頭發育過快壓迫到神經、大腦萎縮及腦室擴大等情形，經高雄醫學大學附設中和紀念醫院診斷為「骨質石化症」。
高醫小兒血液腫瘤科主任邱世欣說，「骨質石化症」又稱「大理石寶寶」，這是一種先天骨質再吸收障礙的疾病，致病原因是基因缺陷造成蝕骨細胞骨質再吸收的功能不良，發生率全球估計約僅10萬至50萬分之1，若無治療，可能活不到10歲。
大理石寶寶接受移植獲新生
潘小妹就診時，視力及聽力已嚴重受損且生長發育遲滯，無法將頭抬起，也無法吃東西，營養來源全靠一條鼻胃管；受損的聽力和視力讓她與外界隔絕，唯有骨髓移植才能保命。
經小兒血腫科積極努力，潘小妹10個月大時進行了異體骨髓造血幹細胞移植治療，移植過程順利。目前已3歲的潘小妹，不僅骨髓功能恢復正常、肝脾也恢復正常大小，雖然視力仍無法完全恢復，但能微微看到光，聽力也獲改善，還可以自己坐著，並在旁人攙扶下站立，從嘴巴感受食物的味道，講話也會哼唱歌曲，她的童年因為移植而有了改變。下個月，她將被美國一名牧師收養，前往美國展開新生活。
高醫完成500例移植案例
高醫血液腫瘤科主任蘇裕傑表示，高醫是南台灣骨髓移植的先驅，亦為台灣地區血液幹細胞移植的重要醫院，25年來共完成的500例包括骨髓移植及周邊造血幹細胞移植；血液腫瘤內科主治醫師劉益昌表示，接受造血幹細胞移植術的病人逐年增加，治癒存活比例明顯提高。
「異體移植病患主要為急性及慢性白血病、再生不良性貧血等；自體移植則為惡性淋巴癌及某些固態腫瘤患者，」劉益昌表示，造血幹細胞移植術對惡性腫瘤疾病及某些癌症，是唯一可治癒之方法。儘管骨髓移植會因免疫系統不良而併發細菌、病毒感染等危險，或因急慢性移植對抗宿主反應而失敗，但隨著醫療日益精進，移植成功率已大大提高。
半套非親屬移植
劉益昌說，目前移植方式分為骨髓移植、週邊血液幹細胞移植及臍帶血幹細胞移植等；依幹細胞來源區分為異體及自體幹細胞移植；依親屬性來源，區分為親屬間，非親屬間及半套親屬間移植等。
所謂半套非親屬移植，是指造血幹細胞來源是跟患者有直系親屬關係，但與病患基因配對只有半套符合的親屬(像是父母，兒女，兄弟姊妹都是潛在可捐贈者)，讓因配對不完全符合者有更多接受移植的機會。
蘇裕傑表示，造血幹細胞移植是高專業、高風險及高成本的醫療技術，高醫25年500例的經驗，讓人欣慰許多病患從此脫離病魔的威脅，也遺憾有些病友未能完成心願。高醫未來規畫成立血液幹細胞移植及研究中心，提供病患更完整的照護。
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文／林以璿 圖／許嘉真