威爾森氏症早期難察覺恐致神經疾病！醫解析遺傳症狀、罹病風險一次看

從遺傳學來看，綠眼珠除了可能是上帝賜予的美麗禮物，也可能是罕見疾病造成的「威爾森氏症」！日前台灣目前有超過 700 位此症患者，推估帶因者超過 25 萬人，嚴重還可能侵害肝、腎、中樞神經系統及全身器官。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君指出，威爾森氏症會產生棕綠色環的角膜，除了侵害肝、腎、中樞神經系統及全身器官，還會出現精神病症、類似帕金森氏症，女性患者甚至不孕、流產，如家族有遺傳者發病，通常也會特別擔心。

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為何會罹患威爾森氏症？

李月君說明，「威爾森氏症」是因第 13 對染色體上的 ATP7B 基因產生突變，導致人體內的銅無法正常代謝，堆積在角膜形成「棕綠色環（Kayser-Fleischer rings）」，病人就像有綠眼珠一樣，所幸並非每個病患都是如此。

但銅還會累積在肝、腎、中樞神經系統及全身器官，有些患者甚至出現憂鬱等精神病症，或是類似帕金森氏症的病狀；女性患者也可能會發生亂經、停經、不孕或流產等，屬於非常難處理的罕見疾病。

目前，「威爾森氏症」的盛行率約為 3 萬分之 1，帶因率約 1.1 %，推估人數超過 25 萬人。根據衛福部國健署 111 年 11 月公布的罕見疾病個案通報統計數據，台灣共有 701 個案例。

李月君表示，由於這個罕見疾病的臨床表現非常多元，僅少數病患會在兒童期開始出現症狀，而多數人是到成年後因為銅已累積到一度程度才發病，還有些人只有發生肝、腎異常的臨床表徵，所以很難在就醫的第一時間發現。

然而，此症會侵害全身多處器官，需跨科別進行治療，療程費時、藥費高昂，雖健保有部分給付，但仍造成病患極大的經濟負擔，因此對於部分有疑慮的婦女，也會事前進行帶因檢測。

李月君指出，「威爾森氏症」的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若女性進行帶因檢測結果為陽性，証實她帶有「威爾森氏症」基因，可以建議先生也要接受帶因檢測，了解胎兒發病的機率為何。

夫妻中有一方為帶因者，另一方是正常的，則子女帶因的機率為 50 %，另 50 %為正常；若雙方皆為帶因者，則子女發病的機率為 25 %，另 50 %機率會帶因，最後的 25 %機率為正常者。

萬一發現帶因，可採用先進試管療程中的「胚胎著床前基因診斷技術」，可從囊胚期取出 5 至 10 個滋養層細胞做染色體數量及基因型的分析，找出無家族性遺傳疾病的胚胎做植入，避免將天先性疾病遺傳給下一代。

李月君強調，隱性遺傳疾病的帶因者不會發病、也不會有任何臨床症狀，所以容易被忽視。但在備孕時要注意另一半是否為帶因者，可藉由帶因檢測來確保下一代的基因狀況，若有家族史，則備孕夫婦一定要接受帶因篩檢。

文／謝承恩　圖／巫俊郡