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龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，會使孩子肌肉無力、呼吸不順，在台灣，平均 4 萬名新生兒會有 1 位是龐貝氏症病童。台北榮民總醫院經臨床研究證實，只要在嬰兒時期經過篩檢確診龐貝氏症並及時治療，越早開始、效果越好。
今年 9 歲的女孩小棠剛出生時，便透過新生兒篩檢，確診為龐貝氏症，從小到大也偶爾會發生肌肉無力的狀況。所幸這幾年來，小棠持續治療、復健，現在可以跑跳、游泳、舞蹈，肌肉表現與一般小孩並無差別，也成為第一代成功存活、身體肌肉表現都不錯的龐貝兒。
嬰兒型患者 2 歲前死亡機率高 2008 納新生兒篩檢項目助及早發現
龐貝氏症患者分為嬰兒型與晚發型，台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明說明，龐貝氏症患者體內的酸性葡萄糖苷酵素基因，由於發生突變而無法分解肝醣，造成肝醣堆積在肌肉與心臟中，嚴重會使肌肉無力、心臟肥大、影響呼吸道，可能會使嬰兒型患者在 2 歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。
早期確診龐貝氏症，其治療需要經過肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可，必須走完行政流程，才予以核可用藥，前前後後花費 3 個月的時間。牛道明認為治療快慢會直接影響治療成效，因此研擬出「酵素活性低」、「肌肉低張力」、「肌肉酵素高」、「心臟肥大」等 4 項快速診斷標準，只要符合即可開始治療，而 2008 年龐貝氏症也被納入了新生兒篩檢。
及早給予酵素治療提高存活率 搭配復健訓練大小肌肉
台北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳提到，龐貝氏症曾被稱為死亡率百分之百的罕病，2008 年前的病童因未及早用藥，幾乎都已過世，但現在龐貝氏症病童出生最快約 6 小時、平均在 9.75 天可獲得第一次藥物治療。對比他國第一次用藥需經過 4 至 6 個月，病童成長過程需插鼻胃管等，這群從新生兒開始治療的病童都順利成長，大多可以跑、跳，肌肉表現皆正常，也不需侵入性呼吸器治療。
目前龐貝氏症治療方式以每 1 至 2 周施打病人體內缺乏酵素為主，後續醫療團隊也會針對病童體力、身體狀況客製化治療方式與復健方向，讓孩子透過日常運動可以進行大肌肉、小肌肉的訓練。現在小棠透過游泳訓練大肌肉，日常也會透過畫畫增加手部小肌肉的運用。小棠媽媽提到，雖然替小棠安排許多活動，但平時會多與孩子溝通，他自己也了解運動對自身的必要性，因此也樂於接受、不曾排斥。
龐貝氏症雖是罕病，但只要及早發現治療就有穩定的希望。楊佳鳳提醒家長，雖然龐貝氏症在新生兒篩檢中屬於自費項目，但為了新生兒健康與未來著想，建議家長若有疑慮也應自費進行檢測以保安心。
文、陳韋彤／圖、蘇鈺婷
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