35 歲生下唐寶寶機率約 1/250！唐氏症風險隨孕婦年齡增加而上升 4 種篩檢方法一次看

由於年齡越高，懷有唐氏症胎兒的機率越大，因此衛福部建議滿 34 歲以上的孕婦可做羊膜穿刺，抽取羊水進行胎兒染色體分析，但其實小於 35 歲的孕婦，仍可能生出「唐寶寶」，因此早期篩檢很重要。

安南醫院婦科主任蔡岳峰表示，唐氏症是一種染色體異常的遺傳性疾病，源自 1866 年英國醫師約翰．朗頓．唐（J. Langdon H. Down），首次觀察到一群智能障礙與特殊臉部特徵的兒童，由於其長相扁平等特徵，一度被稱為「蒙古症」。

初唐、二唐篩檢可篩檢出高風險孕婦

唐氏症是由 3 倍染色體造成，由於卵子或精子分裂過程中的染色體錯誤分配，使胚胎第 21 對染色體多了 1 條，進而形成 3 倍體。蔡岳峰提及，唐氏症是造成智能障礙的最常見原因，其中 35 歲媽媽生下唐寶寶的機率約 1/250，且風險會隨母親年齡增加而上升，與父母是否存在基因缺陷無關。

無論是否年滿 35 歲，憑藉第一孕期、第二孕期的唐氏症篩檢，可篩檢出高風險孕婦。蔡岳峰說明，此種檢測偽陽性機率約 5%，偵測率（準確度）約為 70 至 90%。他補充，因篩檢存在偽陰性或偽陽性的可能，因此平均每 20 位接受篩檢的孕婦，就有一位需進一步羊膜穿刺檢查，且仍存在偽陰性風險。

	檢查時間	檢查方式	篩檢率
第一孕期唐氏症篩檢（初唐）	11～13週又6天內	抽血＋超音波檢查	85 〜 89 %
第二孕期唐氏症篩檢（二唐）	15～20週又6天內	抽血	80 〜 83 %

非侵入性的產前染色體篩檢（NIPT）

1997 年，香港醫學博士盧煜明在母體血液中，發現來自於胎盤的微量 DNA 碎片，提供了從母血檢測唐氏症的可能性，進而開啟了產前診斷的新時代。

蔡岳峰提到，非侵入性產前染色體篩檢（Non-Invasive Prenatal Testing , NIPT）自 2011 年開始用來篩檢唐氏症，偽陰性低於萬分之一、偽陽性約千分之一，皆遠低於傳統產前篩檢方式，不只大幅減少需羊膜穿刺的機率，也降低因未偵測而生下唐寶寶的風險。

「不過，NIPT 雖然準確率極高，但仍存在許多限制。」蔡岳峰舉例，NIPT 於雙胞胎或肥胖孕婦篩檢準確率較低，若 DNA 量不足，亦可能造成無法檢測，且價格也較傳統篩檢方式昂貴。他強調，NIPT 僅能做為篩檢工具，不能取代羊膜穿刺等診斷性檢查。

羊膜穿刺是診斷唐氏症最準確的方式

羊膜穿刺則是診斷唐氏症最準確的方式，作法由超音波導引抽取羊水，取羊水中胎兒細胞培養，最後分析染色體。然而，畢竟是侵入性檢查，存在著羊水感染、破水、1/400 流產率等風險，因此通常執行於高齡或高風險孕婦。

羊膜穿刺補助資格
1.年滿34歲以上者
2.唐氏症篩檢報告顯示風險值大於1/270者
3.曾生育過染色體異常胎兒者
4.本人、配偶、家族有遺傳性疾病者
5.其它可能導致胎兒染色體異常之情況者

羊膜穿刺補助金額
符合資格者一個胎兒補助5,000元。

唐氏症自然發生率約為 1/800，且更常發生於高齡產婦；隨著對疾病的瞭解，開始以母親年齡、生化指標、鼻骨、頸部透明帶等篩檢出高風險產婦。此外，游離 DNA 碎片的發現與 NIPT，不但進一步提升了篩檢準確性，還大幅減少羊膜穿刺檢查機率，以及產下唐氏症寶寶的風險，蔡岳峰建議，孕婦須接受何種唐氏症篩檢，仍應與醫師充分討論後決定。