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阿明與小美婚後意外生下了白化症寶寶，醫師告訴他們這是一種單基因遺傳疾病，但整個家族包括孩子的爸媽皆非白化症患者，為什麼還是生下了白化症寶寶？ 阿明與小美的親戚中還沒生小孩的人又該如何預防呢？
單基因隱性遺傳疾病，包含白化症、血友病、遺傳性耳聾、地中海型貧血、肌肉萎縮症、半乳糖血症等，總共多達上萬種。雖然這些單一病症為罕見疾病，但因種類繁多，綜合發生率是高達1/100，不容忽視其風險性。
以常見的十種單基因隱性遺傳疾病研究統計數據表示，包含：甲／乙型地中海型貧血、甲／乙型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症（DMD）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、遺傳性耳聾、龐貝氏症、苯酮尿症、威爾森氏症及X染色體脆折症，大約平均每四人就有一人帶有其中一種單基因突變，換算約每一百對夫妻之中大約會有兩對可能生下患病寶寶，可見帶有隱性基因突變的民眾比想像中高出許多！
「單基因」，是代表在人類基因中，只由單一基因異常導致疾病的發生；而了解「隱性遺傳」前，則讓我們先來看看「遺傳」究竟是什麼：
顯性遺傳有壓倒性勝利，但還是有出現隱性特徵的機率
性狀是由父母雙方的基因各持一票來共同決定，例如有沒有爸爸媽媽的特徵基因，這些是由雙方共同決定的。票分為兩種，顯性與隱性，規則是顯性票效果將大過隱性票，而爸爸、媽媽各有兩張票可以出其中一張來決定寶寶的性狀（外表現狀態）。
當爸爸媽媽任何一方投顯性票時，不管另一人是否出隱性票，孩子就會有顯性的性狀，例如生出有美人尖的寶寶，就是屬於顯性的遺傳。而在爸爸媽媽同時都投「隱性票」時，孩子才會有隱性的性狀，例如生出沒有美人尖的寶寶。
但事實上爸爸媽媽並沒有辦法自主意識選擇要投什麼票，而是靠著減數分裂形成精子與卵子，結合後再排列組合而決定。
如果我們將以上美人尖的例子，換成白化症，可以同理解釋。正常的黑色素分泌基因是顯性，壞掉的黑色素分泌基因是隱性，當爸爸媽媽任何一方投顯性基因時，就會生出正常的寶寶，但若「同時」都帶有隱性基因時又剛好共同配對投出「隱性票」，就會生出白化症寶寶。
父母健康，但基因中仍有可能為「帶因者」
但為什麼夫妻一直以來都帶有這個隱性基因，卻都沒有人發現？
因為只有帶有一個隱性基因的人並不會表現出隱性的性狀，他會是一個完全正常人，我們稱這種人為「帶因者」，而這樣的隱性基因可能一直以來都存在於整個家族當中，只是在結婚生子時沒有遇到另一個帶有同樣隱性基因的帶因者而已。
一般人並不會知道自己是否為帶因者，因為如沒有透過基因檢測就無法釐清自己是否為帶因者，經常是生出了有患病的下一代，才發現自己原來有隱性疾病帶因，但此時已將面臨未來的負擔。
備孕前先做基因檢測，讓求子夫妻放心添好孕
多虧基因檢測技術的進步，讓我們能夠用抽血的方式，一次篩檢十幾種或甚至是上百種的基因，檢查自己與另一半是否為隱性疾病的帶因者，再經由遺傳諮詢師或專科醫師進行遺傳諮詢。
如果基因檢測出來的結果顯示，夫妻雙方只有一方為任一疾病帶因者，那就可以安心生下健康寶寶。如果爸爸是血友病帶因，媽媽是肌肉萎縮症帶因，這也不用害怕，因為只要不是兩個人皆為同一個疾病帶因，都可以生下健康寶寶。
如果夫妻雙方不幸皆為同一個疾病帶因時，建議前往醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估。若選擇人工生殖，可以考慮做胚胎著床前基因診斷（Preimplantation genetic diagnosis, PGD），確認是正常胚胎後再植入母體；若選擇自然懷孕，可以透過產前基因診斷，例如絨毛膜取樣術（Chorionic Villus Sampling, CVS）或是羊膜腔刺穿術（Amniocentesis）取樣分析，來確認胎兒是否為健康寶寶。
檢測時間點是建議在夫妻雙方計畫生育時做檢測，可以幫助判斷是否要需要進行人工生殖做PGD的胚胎基因診斷；孕早期也是一個建議檢測的時機，因為單基因隱性遺傳疾病很難透過例行產檢檢查出來，所以建議夫妻雙方都可先了解是否有同一疾病帶因，進而幫助專業醫師判斷，來幫助夫妻來孕育好孕，若確診為罕見疾病寶寶，則提早做好心理準備，及早進行療程或延緩病情惡化。
文、圖/Heho編輯部
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