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35 歲甯小姐 (化名) 初次就診時，提及夫妻努力做人多年，雖然能自然懷孕，卻多次經歷流產，夫妻倆傷心不已，因而求助生殖醫學中心。經基因檢查發現，丈夫帶有罕見的染色體異常「羅伯遜轉位」（Robertsonian Translocation）。
收治個案的禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威醫師表示，這樣的染色體結構重排，每千人僅發生一例，會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，成為阻擋生育夢的最大挑戰。
羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大，但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅 1/6，也會有 1/6 機率會與攜帶者相同，其餘的 2/3 則因染色體多一條或少一條而無法正常發育，最終以流產告終。
認識「羅伯遜染色體轉位」？
什麼是羅伯遜染色體轉位？朱伯威解釋，「想像兩塊拼圖需要完美契合，但羅伯遜轉位會讓某一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎發育失敗。」
由美國遺傳學家 Robertson 發現的這一類型屬於平衡性轉位（balanced translocation）中特別指在染色體短臂（p-arm）上的轉位，常見在第 13、14、15、21，以及 22 對染色體發生。
禾馨宜蘊生殖中心生殖手術部主任吳兆昀醫師說明，由於這幾對染色體的短臂很短小，在染色體分離的過程中，可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起，而短臂則丟失了，形成了染色體的轉位。
這些缺失的短臂通常不具有重要基因，所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀，外觀上看不出差異，因此攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎發育。
試管療程 + 染色體檢查，可防流產
吳兆昀強調，羅伯遜轉位的發生率雖低僅 0.1%，但在反覆流產的族群中高達 1.1%，建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查。
他強調，基因異常並非絕望的代名詞，藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查，檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題，能夠大幅提升懷孕成功的機率，減少這段反覆失敗的辛苦過程。
對於染色體異常的情況，試管嬰兒配合染色體檢查（PGS）成為重要解決方案。
朱伯威解釋，透過試管技術，胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查，能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎，促使有效選擇染色體正常的胚胎植入，減少流產風險並提高懷孕成功率。
諮詢專家：禾馨宜蘊生殖中心院長 朱伯威醫師、禾馨宜蘊生殖中心生殖手術部主任 吳兆昀醫師
文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚