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說到「成骨不全症」，你可能有點陌生，但是「玻璃娃娃」一定有聽過。過去當父母被告知懷有玻璃娃娃時，可能束手無策和無法接受。但是現在透過羊水幹細胞治療，有機會透過從媽媽肚子上先幫仍未出生的寶寶打一針，即能大幅降低疾病的嚴重程度。
成骨不全症是一種遺傳性疾病，發生率約為1: 20,000，患者的骨骼非常的脆弱、容易骨折，因此俗稱「玻璃娃娃」，這些孩子由於先天性遺傳基因的缺陷或突變，症狀輕的人，會有骨質疏鬆的問題，重則會頻繁的骨折，甚至在出生不久後就夭折。
疾病高風險族群的媽媽們，可以透過孕中做羊膜穿刺，並進行基因檢測，提前得知腹中的寶寶是否健康。但是，玻璃娃娃的治療，目前並沒有特效藥，只能使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等，降低病人骨折和脊椎變形的機會，但無法根治疾病。
疾病的問題，會讓這些孩子行動受限，所以不少爸媽在得知懷了玻璃娃娃後，會選擇拿掉孩子。
胎兒就可開始治療！ 注射幹細胞能強化骨質
不過其實透過幹細胞治療，已經可以大幅度的降低玻璃娃娃的病情，而且，這是一個「在媽媽肚子裡就能夠接受的治療」。
世界首例子宮內幹細胞治療先天成骨不全症的案例是在2005年，具體作法是在懷胎 30 到 36 週之間，從媽媽的肚子內，經由胎兒臍帶的血管打入一劑健康的胎兒間質幹細胞，結果證實能夠有效強化孩子的骨質。
致力於幹細胞研究的黃效民博士表示，目前的臨床試驗的作法可在寶寶出生 6 個月後，再追打一劑原來的幹細胞，雖然無法完全治癒成骨不全，但是能夠大幅降低症狀，若將來臨床試驗結果證明這樣的研究成果，將讓家長在面對困境時，有多一項選擇的機會，也讓孩子未來擁有更佳的生活品質。在選擇適當的胎兒來源的幹細胞，羊水幹細胞因為沒有倫理的爭議又具有間質幹細胞的所有特性，將會是優先選擇的來源。
台灣擁有國際領先技術 讓玻璃娃娃有更好的成長機會
台灣的長庚醫院、瑞典卡羅林斯卡醫學院以及新加坡KK醫院（KK Women’s and Children’s Hospital），也在2009年，完成了世界第二個以子宮內幹細胞治療的案例，根據刊登在2013年的《Stem Cell Translational Medicine》的論文記載，這名台灣女童移植後，並沒有發生成骨不全症常見的骨折，不但可以正常作息，還能跳舞。
掌握該技術的長庚醫院婦產科醫生蕭勝文當時對國際媒體表示，這種療法可能還不能完全達到治療所有「玻璃娃娃」的目的，但至少能夠改善患者的生活。不過，這個顯著的成就，已經讓全世界的媒體，包括BBC、Discovery爭相報導。
台灣擁有全世界領先的幹細胞治療成骨不全技術，未來有望為這些纖弱的孩子，提供更健康生活的機會。
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文/林以璿 圖/何宜庭