為寶寶的健康超前部署！專家解析，非侵入性胎兒染色體基因檢測和傳統侵入性檢測的差異

爸媽最沉重的壓力，不可輕忽的染色體異常疾病

研究指出，卵子形成過程中染色體不分離現象會隨著年齡增加，使得生育唐氏症孩子的機率跟著提高。但據統計，八成的唐氏兒是由年齡小於 34 歲的媽咪所生，顯示無論年齡，每位孕媽咪都可能生出唐寶寶。

胎兒染色體異常疾病的發生原因，包含染色體數目、結構、片段缺失或重複所導致。而染色體異常疾病並非只有大家所熟知的唐氏症，還包括愛德華氏症、巴陶氏症、貓哭症候群等。

常見染色體異常現象：

• 唐氏症：第 21 對染色體多 1 條，稱為 21-三體症。
• 愛德華氏症：第 18 對染色體多 1 條，稱為 18-三體症。
• 巴陶氏症：第 13 對染色體多 1 條，稱為 13-三體症。
• 透納氏症：X 染色體少一條，為 X 染色體單體。
• 柯林菲特氏症：X 染色體多一條，為性染色體三體症。
• 貓哭症候群：第 5 對染色體短臂片段缺失。
• 1p36 症候群：第 1 對染色體短臂片段缺失。

早唐、中唐僅提供風險值，未能提供精準答案

過去產前檢查，多著重於篩檢出唐寶寶，因此，第一孕期 (初唐)、第二孕期 (中唐) 的唐氏症篩檢成為每位準媽咪必做的產檢項目，蘇俊源醫師說：「這兩項檢查是透過抽血，檢驗出血液中的生化值，再計算出寶寶罹患唐氏症的風險數值。」而兩種篩檢的準確度分別僅有 87% 及 81%，不確定性仍相當高！因此，多數準媽咪會選擇在 16 周進行侵入性的「羊膜穿刺」檢查。

蘇俊源醫師指出，在過去，產前檢查項目選擇並不多，檢查多重於唐氏症，導致其它染色體異常疾病被忽略，因而出現初唐、中唐檢查都過關，卻仍誕下不健康的孩子，徒留遺憾。

他進一步說明，而羊膜穿刺雖可檢查出染色體套數疾病，但僅能看出有無大片段染色體的增加或缺失，無法準確偵測到染色體的細微片段異常；有感於羊膜穿刺的侷限，後續有了羊水晶片輔助檢測，兩者相輔相成，能夠額外再找出約 6% 的異常。

不過，蘇俊源醫師語重心長地說：「羊膜穿刺的準確度雖高，卻因其為侵入性採樣，約有 1～4/1000 的感染或自發性流產機率。」對於不少產婦而言，羊膜穿刺仍是令人擔心的檢查項目。

產前篩檢新趨勢－非侵入性胎兒染色體基因檢測

而隨著醫學發展，NGS 次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 的成熟，已有非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 可替孩子的健康把關。蘇俊源醫師表示，只要抽一管血，就能進行胎兒染色體篩檢，其檢出率高達 99% 以上。

他解釋，非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 是從孕媽咪的血液中分析出胎兒的游離 DNA，進行胎兒染色體篩檢。因此，只要懷胎 10 周以上，孕媽咪血液中孩子的游離 DNA 濃度夠高就可進行。

蘇俊源醫師指出，有別於羊膜穿刺，需要懷胎 16 至 18 周才能進行，再加上檢測時間需耗時 1 個月，等確認孩子可能有染色體異常疾病時，胎兒已經 5 個月大了，這時再來考量是否要終止妊娠，給予孕婦和家庭的壓力極大。

非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 在胎兒 10 周時就能抽血，檢驗時間僅需 2-3 周，僅有篩檢結果為高風險者，才須等待到 16 周時進行羊膜穿刺再次確認，因此大部分家屬皆能及早得知孩子的健康與否。

倒三角產前照護模式，確保懷孕有意義

蘇俊源醫師表示，不論高齡或年輕孕媽咪，都適合非侵入性胎兒染色體基因檢測。只要抽 10ml 的血就可檢測近百種的染色體異常疾病，且懷孕 10 週就可進行，非常符合現今「倒三角產前照護模式」的產檢概念。

他進一步說明，有別於過往「正三角產前照護模式」，是在懷孕後期的檢查比初期的檢查來得密集；現在則是在孕婦妊娠第 11 至 13 週進行完整的檢查，把高風險族群篩檢出來。

而如何挑選適合的染色體基因篩檢？蘇俊源醫師提到，就跟大人做體檢一樣，是用預算、高風險疾病，以及父母的潛在遺傳風險來考量。

因染色體片段缺失或重複疾病的發生與母親年齡無關，因此如果孕媽咪經濟能力許可，會建議進行詳細而完整的非侵入性胎兒染色體基因篩檢；如果預算不足，也可以選擇套數較少的染色體基因檢測。他說：「檢查做得越完整才能真正確保，寶寶沒有潛在的基因和染色體異常風險！」

蘇俊源醫師呼籲，與其將金錢花在寶寶出生後所需要的物品，還不如將預算花在及早預知寶寶健康問題的篩檢上，才能免除未來可能的醫療、照護所需耗費的金錢、時間與精力，是對家庭最好的選擇。

文 / 黃慧玫、圖 / 蘇鈺婷

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