守護五千分之一的機率！後矢狀正中切開肛門直腸成型術助無肛症女嬰重建

在媽媽肚子裡待了 33 週的吳小妹，早產出生後被發現患有「肛門直腸畸形」，即俗稱的「無肛症」，是新生兒胃腸道異常中常被發現的先天性畸形之一，透過醫療團隊進行直腸成形手術和陰道會陰重建，終於康復並平安出院。

無肛症的發生率約是四千到五千分之一，大多在新生兒出生後的全身檢查，量肛溫時就會被發現。花蓮慈濟醫院兒童外科主治醫師楊筱惠指出，無肛症常會合併其他先天疾病，包括 VACTERL 綜合症，嬰幼兒可能會有心臟、腎臟、脊椎、四肢等發育異常，或有食道閉鎖、食道氣管瘻管的情形；由於攸關手術麻醉的問題，因此必須在出生後 48 小時內盡快做超音波檢查心臟是否有異常。

VACTERL 聯合畸形為數種先天性異常症狀所組成，主要包含六種症狀：
V：脊柱或血管系統異常 (Vertebral or vessel)
A：無肛症或其他肛門直腸畸形 (Anal)
C：心臟缺陷 (Cardiac)
TE：氣管食道廔管及食道閉鎖異常 (Tracheo-esophageal)
R：橈骨和腎臟系統異常 (Radius or Renal)
L ：四肢異常 (Limb)

新生女嬰罹低位無肛症居家擴肛後再行手術

無肛症以直腸到正常肛門口的距離分高位、低位兩種，若是低位無肛症，僅需劃開正常肛門口的位置，將直腸外拉和重建肛門即可；若是高位無肛症，因腸腸道到肛門口尚有一段距離，因此需先在腹部行「結腸造口術」，待腸道長度足夠，再執行「肛門直腸成形術」。

吳小妹的肛門直腸畸形是「直腸會陰瘻管」，屬於低位的無肛症，也是無肛症女嬰最常出現的類型。楊筱惠醫師表示，相對可能需要做大腸造口的高位無肛症，低位是比較好治療的狀況，需要進行「後矢狀正中切開肛門直腸成型術」。

手術的困難點是必須在穿戴防護衣的情況下，小心地把肛門和陰道分開，視野不清會導致手術風險提高；加上急早產出生的吳小妹出生時僅 1.7 公斤，楊筱惠醫師認為應先等到孩子直腸周圍的肌肉發育好，手術要盡量完整地把肌肉保留，才不會影響她日後排便的控制，於是和團隊討論後，決定先讓她依早產兒照護到 2.2 公斤出院，持續居家擴肛至 2 個月後，吳小妹已長到了 3.5 公斤重，才進行直腸成形手術和陰道會陰重建。