產前檢查怎麼選？一次瞭解羊水晶片、核型分析的差異

4%新生兒有先天性缺陷！產前檢查怎麼選擇

當父母最大心願就是孩子平安、健康長大，但不可否認有時寶寶可能會發生自發突變、遺傳異常基因等狀況，根據統計約有4%的新生兒可能有先天性缺陷，為了避免孩子生下來發現有問題，「產前檢查」顯得相對重要。

台北市聯合醫院和平婦幼院區婦產科主任 蕭慶華醫師說：「一般羊膜穿刺是做核型分析，透過肉眼用顯微鏡下去辨識，一些微小的缺失或增生是無法被發現，因為解析度比較不足。」

在醫療科技的進步下，蕭慶華說：「一般來講抽了羊水之後，可以一些給核型分析、一些給羊水晶片。」因為羊水晶片是透過電腦判讀，能看到更細微的異常，比起核型分析解析度高出500-1000倍，能增加至500多種疾病的檢出率。

一表看懂羊水晶片、核型分析差異性！

根據國際《新英格蘭期刊》研究發現，即使是核型分析報告正常，但用羊水晶片可以在超音波異常孕婦中多找到6%異常，蕭慶華強調：「所以現在都建議孕婦利用羊水晶片來取代核型分析，或是兩者一起做更完整。」

只是產婦們有時也有疑惑，多驗這麼多疾病真的有比較好嗎？華聯生技專案研發室林上琪協理解釋：「當疾病檢出率越高，就代表用完這個產品後，小孩子出現問題的機率越低。」特別是羊水晶片針對台灣常見的甲型地中海貧血所設計，這是一般核型分析及歐美品牌的羊水晶片無法檢驗出來的。

不只高齡孕婦要篩檢！胎兒染色體缺失與「孕婦年齡」無關

從羊水晶片都可以找出這些染色體拷貝數變異（CNV），有助檢出15%的發展遲緩、智力障礙、自閉症、先天性畸形等疾病，「這些小孩出生是會對社會、父母、小孩本身很大負擔的疾病，如果能事先檢查出來的話，對父母本身、社會成本都有很大的幫助。」林上琪說道。

且不只是高齡的孕婦、或有基因異常家族史的準媽媽需要做產前檢查，只要想了解孩子健康狀況都可以考慮進行，例如近年來大家注重高齡孕婦的產前檢測, 反而忽略年輕孕婦, 蕭慶華醫師提到：「根據調查發現胎兒染色體微小缺失導致的疾病發生率與「孕婦年齡」並無相關。

所以美國婦產科醫學會建議，各年齡層的孕婦使用羊水晶片來做產前檢查，因為單做羊膜穿刺其實是不夠的，利用羊水晶片一起做才是完整的產前檢查。

挑選羊水晶片三大原則

只是當產婦們到醫院時，各家醫院所使用的羊水晶片廠牌也都不同，到底該怎麼挑選適合自己的羊水晶片？華聯生技林上琪協理建議這三大項方向是挑選重點：

• 疾病檢出率：
  越高的疾病檢出率表示胎兒有問題時找到的機率越高，華聯生技的羊水晶片檢出率高達97%。過往有些產品設計會以歐美人的疾病為主，產婦可能有迷思認為一定要看到某種特殊疾病，應該著重整體疾病檢出率。另外華聯生技第三代羊水晶片也加入亞洲人常見的疾病，像是常見的甲型地中海貧血，台灣人帶因機率佔了4%。
• 探針數並非越多越好：
  當晶片探針數越多時會產生更多的不明訊號，反而徒增父母擔憂，在精準醫學的新時代，國際期刊也證實好的羊水晶片設計應該是要將探針精準定位疾病區域，用精準的方法達到最高且準確的監控效果。
• 產品更新時間：
  越早期設計的產品越可能遺漏新發現的CNV疾病或是小片段CNV，當時國際資料庫數據都不太夠，可能很多疾病無法檢測，目前市面上華聯生技第三代羊水晶片是最新設計的產品。

華聯第三代羊水晶片檢出率高達97%

羊水晶片最怕的兩個問題一個是測不到疾病，另一個是測到疾病訊號卻不確定這個訊號是否可信。華聯生技在第三代羊水晶片針對業界所面臨的這兩大瓶頸，做了重大的改善與突破。把探針放在最有用的地方，舉例像是裘馨氏肌肉萎縮症在華聯生技第三代羊水晶片對此疾病的檢出效果高達92%，遠勝市場的50-88%檢出。

林上琪說：「現今可以看到更多疾病、 看得更細、看得更準。許多其他類型的晶片看不到的微小片段疾病CNV都能被抓到， CNV疾病總檢出率高達 97% 領先市場同等級晶片。」

正因為有羊水晶片的幫助下，更多寶寶健康的出生長大，蕭慶華分享自己臨床上的案例，曾有一名41歲的媽媽做人工生殖終於懷了2個孩子，結果做了羊水晶片最後發現其中一個寶寶有狄喬治氏症，第22對染色體缺損，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常，媽媽忍痛選擇中止妊桭，好在另外一個孩子生出時非常健康，藉由產前羊水晶片的檢查提早了解寶寶的狀況。

蕭慶華說：「現在台灣產前檢查及診斷普及性相當的高，父母親越來越接受，藉由科技幫助減少罕見疾病的發生，也透過檢測得到一個滿足的生育過程。」期盼藉由產前檢查讓更多健康寶寶出生。

文、王芊淩／圖、何宜庭／影音、江宏倫

參考資料
華聯生技產前檢測：第三代羊水晶片

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