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兒童內分泌科除了看身高與性早熟外，偶爾會有新手爸爸媽媽帶著剛出生不久的小嬰兒來院就診，原因是接獲「新生兒篩檢中心」通知，篩檢項目中「TSH」呈現陽性反應，建議進一步就醫接受檢查，確定是否為「先天性甲狀腺低下」。
台灣在 1982 年開始執行全國性新生兒篩檢，新生兒篩檢的目的，主要是希望藉由早期篩檢出臨床可治療之遺傳與內分泌疾病，儘早診斷與處理，可以避免後續疾病進一步惡化。在新生兒篩檢疾病當中，診斷人數第 1 名的為葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G-6-PD 缺乏症，俗稱蠶豆症），診斷人數第二名的就是先天性甲狀腺低下。
什麼是先天性甲狀腺低下？
國泰綜合醫院兒童醫學部主治醫師李翊誠指出，剛出生的新生兒，離開母體為了應付外在險峻之環境，體內甲促素 TSH (Thyroid stimulating hormone) 會在出生後 5 天內大量分泌，造成身體甲狀腺素增加，幫助新生兒產熱產能，這是臨床上正常之生理現象，俗稱甲促素波盪 (TSH surge)。值得注意的是，如果甲促素 TSH 增加，但是甲狀腺素卻沒有跟正常生理相對應之上升，反而往下掉，就需要擔心罹患先天性甲狀腺低下。
先天性甲狀腺低下 女嬰比男嬰發生率高
李翊誠表示，台灣先天性甲狀腺低下發生率高 (約 1/2500-1/4000)，且較常見於女嬰。根據疾病的機轉有分成二大類型:分別是甲狀腺發育不全與甲狀腺素製造不良。
甲狀腺發育不全占整體先天性甲狀腺低下約 6 至 8 成，可能的表現為甲狀腺異位、甲狀腺發育不良，或無甲狀腺。這些病患大多為偶發性，並無特定家族史，做甲狀腺超音波檢查或甲狀腺同位素掃描，會發現較小的甲狀腺或完全沒有甲狀腺組織。因此，這類型之個案需要終生服藥。
另一大類為甲狀腺素合成異常，占整體先天性甲狀腺低下約 2 成。此類型個案本身具有甲狀腺組織，但合成甲狀腺素所需之酵素異常缺陷，造成新生兒甲狀腺素製造減少。此類疾病為隱性遺傳，詢問家族史可能有多人小時候有甲狀腺低下曾經服用藥物。甚至合併其他重大器官缺陷。李翊誠說他曾經遇過家族多人先天性聽力障礙，合併大脖子，後來確診為甲狀腺素製造不良基因缺陷所致。
0 到 3 歲為腦神經細胞發育關鍵期 缺乏甲狀腺素易患呆小症
李翊誠表示，由於先天性甲狀腺低下臨床症狀不易察覺，一旦確診，應開始立即接受甲狀腺素為期至少 3 年之治療。為何治療至少要達 3 年，主要是因為人類腦神經細胞發育在出生前 3 年為關鍵時期。此時期若因缺乏甲狀腺素而導致神經發育異常，輕則造成智力受損，重則造成走路、講話構音、聽覺與視覺發育異常、腦部囟門延遲關閉；患童身高以及骨頭生長板也會停止發育，造成臨床所謂之「呆小症」。
先天性甲狀腺素低下還有其他系統性症狀，包含：延遲性黃疸、慢性便秘與腹脹、活力低下、心律過慢、臍疝氣、大舌頭、肌肉低張力等等。
如何治療？使用甲狀腺素治療應注意什麼？
李翊誠指出，目前治療以人工之甲狀腺素 Levothyroxine 作補充。治療起始劑量與體重相關為 10-15ug/kg/day。餵藥的方式，是將藥物錠劑以湯匙研磨成粉狀，加入少量水、牛奶或母乳拌勻以滴管或小湯匙餵食。不建議事先將長時間的藥物都先磨成粉狀以免受潮或變質影響療效。即使在美國，目前也無穩定的懸浮液劑型甲狀腺素供嬰幼兒服用。使用甲狀腺素治療應注意:
- 應在餵奶前先餵甲狀腺素。
- 如餵藥後半小時內嘔吐，應再補足當日劑量。
- 甲狀腺素於體內半衰期可長達 7 日，若病患因手術或檢查需禁食，可於術後或檢查結束後再補充當日劑量即可。
- 某些藥物與食物會與甲狀腺素產生交互作用，影響藥物的吸收與效果，如鈣片、鐵劑、豆奶。建議應間隔至少兩個小時再服用。
文／劉一璇、圖／楊紹楚
諮詢醫師：國泰綜合醫院兒童醫學部主治醫師李翊誠