什麼是唐氏症？該如何照顧唐寶寶？把握 3 歲前黃金早療期！

唐氏症是什麼？

「唐氏症」是指第 21 號染色體多了一條的孩子們。因為是整整多出一條基因，所以影響的層面遍佈全身，不只讓唐寶寶們臉圓、眼睛細長、看起來憨直可愛，也會影響他們的生理、心理狀態。

愛群兒童成長診所院長、北醫附醫小兒遺傳新陳代謝內分泌科兼任主治醫師楊晨說，唐氏症並不是什麼大絕症，但想要養育唐寶寶還是要有一定的心理準備，「要了解他們的發展、生理狀況、心理狀況，才能在一個好的環境下讓孩子成長。」

根據統計，台灣每 800 名新生兒中就有 1 人會是唐寶寶，而預防唐氏症的方式就是進行孕期篩檢。但即便生下唐寶寶，透過良好的學習刺激、早療介入，還是能讓他們擁有獨立生活的能力，甚至在不同的行業大放異彩。

唐氏症會有哪些症狀？常見症狀一次說

唐寶寶因為整整多出一條基因，所以出現的症狀也遍佈全身，且包含生理、心理的不同層面。

外觀

• 臉部：眼睛上斜、眼距較寬，看起來像細長的鳳眼。鼻子比較塌、耳朵小小的、臉圓且扁平。
• 脖子：比較短。
• 四肢：手掌有斷掌、手指粗短、小指內彎、第二指節發育不全。

生理症狀

• 肌肉張力不足，身體偏軟。
• 先天性心臟病。
• 骨骼不穩定，如頸椎常容易有脫臼問題。
• 聽損。
• 近視。
• 睡眠呼吸中止症。
• 代謝症候群，容易肥胖或三高。
• 甲狀腺功能低下。
• 白血病（血癌）。
• 腸胃道等消化系統問題，如十二指腸閉鎖。

心理症狀（包含智能及社交情緒）

• 智能發展較慢，可能有輕度、中度智能障礙，但也有智能與常人無異的孩子。
• 個性較為固執、有強迫行為。
• 注意力不集中
• 有憂鬱傾向。

為什麼會得到唐氏症？是不是懷孕時亂吃東西造成？

楊晨說，雖然說高齡產婦生下唐寶寶的機率會增加，但每個年齡層都有自己的機率，所以會不會生出唐寶寶跟年齡、媽媽的生活習慣、家族遺傳沒有太大的關係。

「會得到唐氏症是很隨機的。如果用科學一點的說法，就是細胞在分化的過程中出錯了，媽媽的年紀越大，出錯的機率越高，但會不會真的出錯是無法預測的。」

而想要減少生出唐氏症產生的機率，在孕期進行篩檢是最有效的作法。楊晨建議孕期做以下篩檢：

• 第一孕期產檢（頸部透明帶檢查）
• 母血採檢
• NIPT 檢查（非侵入性產前染色體檢查）
• 羊膜穿刺（最準確，建議做）

進一步了解：產檢的羊膜穿刺跟NIPT到底有什麼差？婦產科醫師一次解答！

唐氏症會好嗎？

楊晨說，因為是基因相關的問題，所以目前還沒有有效方法可以完全「治癒」，但經過練習、學習，唐寶寶還是能做到生活自理，甚至與常人無異。「我們要讓他們達到自己的高標準，而不是一般人的高標準。」

「他們成為什麼樣子，其實跟父母對他們的投入有關。」楊晨說，唐寶寶跟一般人一樣需要大量的學習、刺激，如果爸媽認為「他一輩子就這樣了」而不讓唐寶寶去學習，他們成長的情況就會停滯、甚至退化；但如果讓他們接觸大量的學習刺激，他們的成長絕對讓你看得見。

比如很多唐寶寶其實對於音樂是很敏感的，楊晨說，所以有些爸媽會讓孩子去接觸音樂，後來變成樂手，又或是讓他們接觸他們熱愛的活動，進而在那個領域發光發熱。

「有媽媽在孕期篩檢發現懷的是唐寶寶，但她認為要把孩子生下來、孩子沒什麼不好，還說：『我本來就不認為孩子一定要上台大、上哈佛，他只要能獨立生活、過得開心、有一技之長就好，唐氏症的孩子也做得到。』」楊晨說，像這樣的態度，就會讓孩子的心態、能力都達到最好的狀態。

唐氏症跟其他疾病有關嗎？

由於唐氏症基因會影響到身體很多層面，楊晨特別強調有幾項檢查必須定期來做，才能追蹤最完整的身體狀況：

• 追蹤心臟狀況。
• 追蹤甲狀腺功能。
• 追蹤血液狀況（檢測白血病）。
• 腸胃問題。
• 檢測頸部脫臼問題。

不過每個唐寶寶的身體狀況還是有些微的差異，所以楊晨也提醒要跟自己的主治醫師多多討論，如果有其他的身體狀況，則要按照自己的狀況逐項定期追蹤檢查。

唐氏症要怎麼照顧？需要怎麼治療？

楊晨說，唐寶寶最明顯的特徵是肌肉張力不足，所以有足夠的運動量是很重要的，可以幫他們訓練肌肉，至少能有自理能力。除此之外，包含語言能力、學習能力，也都需要專業人士幫忙，建議發現在出生後就可以進入早療體系，由早療專業的醫師、治療師等醫護人員來協助。

唐寶寶總是特別矮胖，要怎麼補充營養才會長高？

事實上，長得比較矮胖也跟唐氏症的基因有關，雖然唐寶寶很難長得高，但楊晨認為，透過營養補充讓他們維持在健康的身體還是很必要的，因為過胖也會造成身體上的負擔。

每天的營養補充

• 碳水化合物：50~60％
• 脂肪：20~30％
• 蛋白質：10~20％

楊晨表示，其實唐寶寶的營養攝取跟一般孩子是差不多的，只是要注意減少過多精緻糖分的攝取，避免造成他們出現三高的問題。除此之外，只要配合良好的睡眠、運動習慣，以及按照時間追蹤需要注意的身體狀況，其實也能健健康康。

文／盧映慈、 圖／海倫

※ 文章引用自 0-6 歲兒童發展指南。

延伸閱讀

我的孩子是否有「發展遲緩」？常見遲緩面向又有哪些？5 大重點一次搞懂
早療越早，效果越好！教你看懂孩子需要早期療育的時機
孩子為什麼會被診斷出智力發展遲緩？馬上了解成因評斷方法