高齡懷孕已成為台灣社會當前趨勢，除了晚婚因素，近年來大齡懷孕人口比例也有明顯增加，然而，高齡本來就不易受孕，一旦懷孕後又可能面臨反覆性流產、基因遺傳疾病等不同變數，面對這些存在的風險，備孕到孕期間相關基因檢測及篩檢就是關鍵；TFC 臺北婦產科診所板橋院區生殖中心院長王瑞生醫師指出，隨著科技進步，基因檢測更具安全性，不一定要透過羊膜穿刺，像非侵入性胎兒染色體基因檢測，只要抽血就能檢驗胎兒的染色體是否有異常狀況，避免不必要的妊娠風險。

在台灣不孕症比例高達 15%，等於每七對夫妻就有一對不孕，事實上，不孕症不代表夫妻不能懷孕，而是較難懷孕，通常一年內未避孕卻沒有成功懷孕者就要提高警覺；王瑞生醫師提及，通常會先檢測 AMH 指數確定卵巢功能，透過推算排卵期增加懷孕機會等過程，後續再來決定是否需要人工受孕，若是尚未有生育計畫的女性，則建議把握 30 至 35 歲前的凍卵最佳時機。

提高試管胚胎著床成功率　染色體基因篩檢是關鍵

「胚胎的健康受限於年齡的影響。」年齡一直都是主導是否順利懷孕的關鍵，原因在於 35 歲後就會提高胚胎染色體異常比例，因此若為高齡試管的準媽媽想要加快懷孕進程，次世代基因定序-胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS/PGT-A) 能助一臂之力；王瑞生醫師指出，藉由胚胎著床前染色體基因篩檢挑選出染色體數量正常胚胎，降低植入失敗風險，不僅縮短受孕時間，也能提高胚胎著床的成功率。

準媽媽進入懷孕期間，除了確保胎兒的染色體是否異常，另外還有基因遺傳風險也能提早透過篩檢，避免憾事發生；王瑞生醫師解釋，每個人都可能帶有隱性基因遺傳，雖為無症狀的帶因者，但懷孕後就可能會促使隱藏基因倍增，衍生疾病，因此不僅是高齡試管夫妻，即使是自然懷孕的夫妻也建議孕期接受遺傳病基因檢測。

五合一基因檢測　揪出胎兒最常見的基因遺傳疾病

目前最常見的基因遺傳疾病包括亨丁頓舞蹈症（體染色體顯性遺傳）、脊隨性肌肉萎縮症又稱 SMA（體染色體隱性遺傳）以及 X 染色體脆折症（性聯遺傳）等疾病，夫妻雙方在孕前或孕早期只要透過五合一基因檢測就能一次找出致病基因。以往大家都比較熟知脊隨性肌肉萎縮症 (SMA) 和 X 染色體脆折症，由於帶因率高有篩檢的必要性。另一方面，根據國內知名基因檢測機構 （台灣基康） 統計，從 2021 年到 2024 年在台灣篩檢超過一萬人的數據顯示，亨丁頓舞蹈症在台灣民眾綜合帶因率達到 2.38%，換句話說，每 50 位民眾就有 1 位可能是亨丁頓舞蹈症的帶因者，應該也要一併進行篩檢。

事實上，亨丁頓舞蹈症主要是因第四號染色體上的 HTT 基因發生變異，進而影響神經系統功能退化，使患者出現肢體肌肉不自主顫動、喪失行動能力、甚至死亡等症狀，以目前的醫療是無法治癒的；王瑞生醫師舉例，藉由五合一基因檢測就能排除男女雙方倆可能隱藏的基因遺傳風險，即便被篩檢出為帶因者，也能透過試管嬰兒以及胚胎基因診斷 (PGD) 的技術篩檢出正常的胚胎植入，同樣能安心懷孕。

非侵入性胎兒染色體基因檢測完整篩檢百項染色體疾病　醫師：效果與羊膜穿刺幾乎相同

在試管嬰兒成功之後，仍需要非常關注胎兒發育的健康，在懷孕過程中除了大家熟知的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等這類染色體倍數異常疾病以外，還有許多疾病是染色體片段缺失所導致，造成胎兒出生就有嚴重生理缺陷。 早年必須冒險羊膜穿刺才有機會檢查，現在透過先進的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 抽血就能檢查，目前最精密的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PRO) 能一次完整篩檢 110 多項染色體異常；王瑞生醫師解釋，非侵入性染色體基因檢測成效就與羊膜穿刺幾乎相同（>99.5%），且透過非侵入性的抽血方式也能降低流產等風險，對於好不容易懷孕的試管媽媽來說是一大福音。

王瑞生醫師表示，染色體片段缺失疾病多達上百種，綜合發生率超過千分之一 （與唐氏症風險相近），即便是非高齡懷孕也有相同的風險，一旦胎兒出生就會帶有嚴重生理缺陷，像貓哭症候群、狄喬治症候群、小胖威利症等，造成家庭及社會負擔，尤其也可能發生於年輕準媽媽身上。王醫師語重心長的說，在他的行醫生涯中就曾意外遇到染色體片段缺失的寶寶，對產婦和家庭造成很大的衝擊，因此會建議不僅高齡準媽媽，即使是年輕準媽媽也建議接受完整的染色體和基因篩檢。

塑化劑、重金屬影響試管懷孕成功率　可能是反覆失敗原因之一

除了先天的基因和染色體以外，後天的外在環境包括塑化劑、重金屬等環境荷爾蒙同樣也是影響自然懷孕和試管嬰兒懷孕的關鍵；王瑞生醫師解釋，體內細胞表面都有荷爾蒙受體，當雌激素過多或過少時就會引起症狀，偏偏像塑化劑等環境荷爾蒙與雌激素結構相似，一旦結合後會產生後續影響，包括試管療程的結果，甚至還可能引發癌變。

目前也有環境毒物危害因子檢測 （例如：環金安） 能在揪出體內受環境荷爾蒙危害程度，對於不孕症的男女也能及早透過檢測確保精子與卵子品質，即使已經懷孕階段的準媽媽也能藉此為胎兒健康把關，藉由相關基因檢測以及環境毒物檢測，讓無論是正在備孕、接受試管療程或懷孕階段的準媽媽，都能增加受孕機會，避免疾病存在風險，迎接健康寶寶誕生。

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根據統計，男性不孕的比例，與女性不孕同樣各占總體因素的4成左右，雙方皆不孕及不明原因的不孕，則各占大約1成。因此，找出不孕癥結，並針對問題進行處理，才能大大提升受孕機率。

即便調整飲食及生活習慣，並接受藥物或手術治療，寶寶還是沒來報到？這時可考慮透過人工生殖技術，如人工授精或試管嬰兒療程，來達成懷孕的目標。本書詳述各種療程的實行條件、內容及成功機率，幫助準爸媽選擇最適合自己的助孕方式。

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文／呂佳恆　圖／楊紹楚

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都說高齡產婦懷孕生子的風險高、胎兒出問題的機率大，但你可能沒想到，連媽媽本身肥胖都可能影響寶寶健康！根據衛生福利部國民健康署網站統計指出，台灣有近 2 成的適齡懷孕婦女（25-34 歲）有過重或肥胖情形，中高齡（35-39 歲）婦女近 3 成有過重或肥胖問題。

老一輩的人最常講「女生太瘦會生不出來啦！豐滿圓潤屁股又大的看起來才會生」，實際上女性油脂多、肚子凸、屁股大好不好生很難說，但當母體本身的體重過重時，懷孕罹患妊娠糖尿病、子癲前症的機率都會提升，也可能造成流產或懷上畸胎的結果。

建議正在備孕的女性先做好體重管理，除了多運動增進體能、肌力之外，也要注意均衡飲食、不要攝取過多熱量，盡量把會危害媽媽跟寶寶的危險因子風險降到最低。但萬一還沒來得及減重就懷孕了呢？那麼就多費點心思跟金錢，孕期間好好調理，以及做更深入的產檢吧！

高層次超音波：檢查項目更全面

常聽到高層次超音波這個名詞，但同樣都是超音波，高層次到底跟一般健保補助的超音波有什麼不同？

仔細看看這兩種超音波的檢查項目內容就會知道區別，一般健保健保超音波檢查項目僅有：胎兒數量、有沒有心跳、頭圍、腹圍、1 條大腿骨長度、估計羊水量、胎兒的胎位、胎盤位置等基本範圍，但高層次超音波除了上述這些項目外，還多涵蓋超過 50 個的項目，這邊簡單舉些項目給大家參考：

• 頭：胎兒的側腦室、小腦的體積大小、枕骨大池狀況等
• 臉：胎兒的臉部，例如：眼睛（眼窩、眼距、水晶體）、鼻子、嘴唇等
• 身體：胎兒的心臟及內部肝臟的發育狀況，如：左右心房、心室、主動脈等；還有胃、膽囊、肝臟、腎臟等
• 背面與肢體：背部、上臂、前臂、大腿骨、小腿骨長度與狀況等
• 其他：子宮頸長度、子宮動脈血流、臍帶血流、臍帶血館數目

做了高層次超音波就保證胎兒健康沒問題？

跟健保超音波比起來，雖然高層次超音波篩檢發現胎兒「異常結構」的能力高達 8 成，但還是無法百分百確定寶寶一定健康，這是為什麼呢？

畢竟高層次超音波是隔著肚皮看寶寶，還是有些許限制跟誤差值的，如果異常結構小於 0.1 公分、母體的肚皮脂肪真的太厚，或者胎兒調皮，側著躺、趴著躺不肯露出全貌，除了需要花比較多時間，也可能因為無法看出異常影響到最終評估結果。

另外，高層次超音波是無法檢查出胎兒結構以外的功能，例如：視力聽力好壞、智商高低、性功能強不強等，也不是檢測是否為唐寶寶的工具。

我沒過重也可以要求做高層次超音波嗎？多少錢？

除了高風險族群之外，其實每一位產婦都可以自費做高層次超音波檢查，不管你是對健保給付的一般超音波結果感到不踏實，或是高齡產婦想要謹慎確保胎兒健康，甚至是單純想要多仔細看看胎兒，都可以告知你的婦產科醫師，通常會安排在 21-23 週時進行。

每間醫院的高層次超音波費用都不同，價格區間大約落在 3,000 元至 8,000 元左右，有意願的產婦，建議可以事先打聽打聽。不論是自費或補助，產檢只是多一分保障，但若要追本溯源，調理好母體才是讓母嬰平安健康最好的方式！

文／李毅評（威廉氏後人） 新光醫院婦產科主治醫師  圖／蘇鈺婷

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內政部最新資料顯示，台灣 2020 年首度出現人口負成長，出生人數僅 16 萬 5249 人，較 2019 年再少近 1 萬名嬰兒；更嚴重的是，不僅出生率急速下降，同時，高齡懷孕有持續上升趨勢，以 2019 年為例，30-39 歲的母親人數就超過 10 萬名，40-44 歲區間生子的母親更近萬人，是 15 年前的 3.5 倍；而高齡導致自然懷孕更加困難，經由人工生殖出生的試管嬰兒數也已破萬，且不斷快速增長中。

TFC 臺北婦產科診所生殖中心副院長 何彦秉分析，35 歲以上生產，胎兒罹患唐氏症比例就已上升，更何況現今社會更高齡懷孕的婦女比比皆是，因「染色體套數異常」不利著床、初期容易流產，困難度大提升；若胎兒有「遺傳基因缺陷」，恐至懷孕中期羊膜穿刺才確診為重症，得被迫終止妊娠，流失好不容易的受孕機會，且高齡要重新受孕的機率愈來愈低，遑論準父母還需時間調適失去寶寶的身心打擊。這些挫折對於年輕夫妻影響較小，懷二胎也相對容易，但對生育力急速下滑的高齡求孕者來說，若還夾雜其他不孕因素，幾乎是沒時間重來！

何彦秉醫師進一步提醒，由於「高齡趨勢持續上升」、「懷孕就像在搶時間」，備孕夫妻不只應有全面的孕前健康檢查，更該積極了解自身基因。一般人對於「基因缺陷」較無預防的觀念，他補充，像遺傳性疾病-地中海型貧血在台灣有高達 6-7% 的盛行率，卻往往到懷孕之後產檢抽血時，才發現自己及另一半都有遺傳基因、甚至同為甲型或同為乙型；導致胎兒有 1/4 的機會遺傳重度地中海型貧血，因必須終身輸血，並有骨頭畸形、成長遲緩，甚至是心臟衰竭、肝硬化、糖尿病、脾臟腫大等併發症。臨床上有太多案例，由於夫妻並不清楚雙方都有隱性遺傳性疾病基因，直到懷第一胎透過檢查才發現胎兒有嚴重基因缺陷，被迫終止妊娠，第二胎才來尋求生殖醫學專業醫師協助，這時年齡或身體狀況已經失去不少「黃金月」，面臨更加困難的求子路。

何彦秉醫師建議，高齡求孕族群在第二胎才開始防範基因缺陷太慢，應在第一胎就做好萬全準備，在試管嬰兒療程中多一步胚胎著床前診斷，產檢的羊膜穿刺則是最後一道防線。過去他曾協助一對不孕七年、患有甲型地中海型貧血的夫婦患者；這對夫妻曾經在第一胎自然懷孕時，雙方在產檢時才發現都有地中海貧血帶因，胎兒經羊膜穿刺確診為重度地中海型貧血，而後雖開始嘗試試管嬰兒，但七年的努力皆未成功，最終在何醫師首次治療下，加上胚胎著床前診斷 (PGD) 排除單基因隱性遺傳、胚胎染色體檢測 (PGS) 排除套數異常，植入健康胚胎後，成功生下一子，但因為年紀因素，夫妻十分感慨沒有機會拚二胎。

晚婚晚育是社會的新常態，育齡族群務必思考如何在最短時間內，一次懷孕就成功生產；萬一生下罕病重症兒女，將會造成家庭莫大的重擔，對孩子與父母都是一生苦痛與折磨；在人工生殖族群持續成長之下，生殖醫學提供管道讓夫妻有權利初步排除部分的遺傳性健康問題，已成為產檢之前的重要防線。

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