懷孕的時候，爸爸媽媽都會希望寶寶是非常健康的，所以各種產前的檢查就出現了，但產前篩檢並沒有健保，對於34歲以上的高齡產婦、或是有胎兒異常高風險族群的產婦才有部分補助；到底哪個項目必須做、非做不可，其實有些標準可以遵循。

胎兒異常篩檢的常見項目有哪些

胎兒的先天異常可以分成4種，分別是染色體異常、基因異常、結構異常、其他異常。結構異常是外觀上可以看得到的異常，所以進行超音波檢查就可以看；不過結構異常通常會合併染色體或是基因異常，所以如果超音波檢查出現問題，通常會安排其他的檢測。

染色體異常像是唐氏症，是最常出現的，發生率大約是1/800，基因異常則像是脊髓性肌肉萎縮症等；一般的染色體檢測進行方式，會做羊膜穿刺，也就是抽取羊水，因為羊水大多是來自胎兒的小便，可以取得胎兒的細胞來分析染色體，會建議在懷孕16~18週時做。

另外也可以選擇絨毛採樣術，在懷孕10週之後取得胎盤組織來檢測，或是用臍帶血採集術，不過臍帶血採集術必須在懷孕20週之後，這時寶寶已經比較大，如果要終止懷孕，手術風險會比較高，而對於胎兒的感情等，也都會納入考量的點。

不過臍帶血採集術可以看胎兒的基因是否異常，也可以看有沒有先天性的疾病如地中海性貧血、血友病等，甚至可以做各種先天性抗體的檢測，像是有沒有德國麻疹的抗體。

胎兒異常篩檢到底怎麼選？

國泰綜合醫院婦產科主任蔡明松說，其實現在這麼多種胎兒檢測，大多都是不必要的，因為即使有這麼多檢測，準確率也沒辦法達到100％，如果這種異常發生機率小於一萬分之一，其實篩檢的意義不大。

所以一般比較常見的胎兒異常，像是先天性心臟的問題，或是肢體發展異常等，都可以用超音波做初步檢測，發現異常再進一步做詳細的檢測就好。而基因或是染色體病變，除了常見的唐氏症等之外，除非有家族病史，才需要做相關的基因檢測。

比如像是高齡產婦最常出現的唐氏症問題，就算機率很高，但在第一孕期11~13週時，做超音波篩檢胎兒的頸部透明帶厚度，還有孕婦血清檢驗時，發現是高危險群的人，做羊膜穿刺只有1/45的機率會檢查出唐氏兒。

當然現在有很多非侵入性母血胎兒基因檢測的方式，蔡明松說，比如像國泰醫院就引進類似親子鑑定方式，用單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）來檢查，唐氏症的準確率可以達到4/5以上，但價格昂貴，目前還沒辦法推廣到大眾。

蔡明松建議，其實比起懷孕時的篩檢，在準備懷孕前，就應該要做雙方個人的健康檢查，了解自己身體內、外科的健康狀況，還有爬梳家族病史、遺傳病史，跟常服用的藥物等等；做一個完整的健康諮詢，可以免除後面的緊張篩檢的費用。

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文／盧映慈 圖／許嘉真

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