有些人即便擁有XY染色體，也不能發育出男性器官睾丸；有些人就算擁有兩條X染色體，也不能發育出女性器官卵巢，這種病症被稱為性別分化異常。

性別不是由XY染色體決定的嗎？是，但也不全是。本（12）月發表在《Nature Communications》的文章中，來自墨爾本Murdoch兒童研究所的團隊指出，如果缺少一個「關鍵開關」，就算擁有正常性染色體，也無法發育出性器官。

刪除一段DNA，逆轉小鼠性別

今年6月，HEHO君在《男人都是變性人？染色體XY 還有可能是女生！》文章中提到，一篇發表在《Science》的論文證實，如果雄性小鼠缺少一小部分DNA，它們就會長出卵巢而不是睾丸，這一小部分DNA是被稱為Enh13的強化子。

何為強化子（enhancer）？在遺傳學中，強化子是一段短的DNA區域，該區域的作用是調控基因的表達，會增強特定基因轉錄的可能性。Enh13調控的基因是SOX9，而SOX9基因的表達與睾丸的發育密切相關。

正常情況下，Y染色體上一種名為SRY的基因會調節SOX9的表達，啟動胚胎中睾丸的發育。當SOX9基因高度表達時，睾丸可以正常發育，但如果該基因的活性受到干擾，表達度很低，那麼，生物體就無法發育出睾丸，從而導致性發育障礙（DSDs）。

甚至，如果在攜帶XY染色體的小鼠中，直接將調控SOX9表達的增強子Enh13刪除，小鼠就會長出卵巢而不是睾丸。

研究成果在人類身上同樣被證實

那麼，人類中的性發育障礙，是否也與強化子這種開關有關呢？團隊開始調查患者的基因體，看看是否能夠追找到這種「開關」，他們確定了人類SOX9基因的三個強化子：eSR-A、eSR-B、eALDI。

與在小鼠中發現的單一Enh13不同，在人類中，這三個強化子共同驅動SOX9基因的高表達，從而確保正常的睾丸和男性特徵發育。而當這些強化子在基因體中重複或者缺失時，會導致性別的逆轉。

舉例來說，攜帶兩條X染色體的患者本該發育出卵巢，但如果她們有了這些強化子，從而體內表達高水平的SOX9，竟然會發育出睾丸；而攜帶XY染色體組合的患者，如果失去這些強化子，使得SOX9基因表達很低，他們就會發育出卵巢而不是睾丸。

對性發育障礙研究意義重大

目前，全世界每5500個人類嬰兒中，就有約1個嬰兒，出生時發生與性別有關的問題，其中一些嬰兒具有男性染色體但沒有睾丸。過去，研究人員只是在基因中尋找這些性發育障礙相關的病因，而這些新成果證實，未來還需要加強DNA中強化子區域的研究。

參考資料：Geneticists make new discovery about how a baby’s sex is determined

期刊小檔案：《Nature Communications》是一本開放取用的多科學期刊，致力於在生物，物理，化學和地球科學的所有領域發表高質量的研究。 該期刊發表的論文代表了每個領域專家的重要進展。根據2017年期刊引用報告®科學版，其影響因子為12.124，在全球綜合期刊中排名第三，第一名為《Nature》，第二名為《Science》。

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文／林以璿 圖／許嘉真

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